El estudio genético preimplantatorio (PGT) es un análisis de alta tecnología realizado sobre los embriones, que permite su evaluación genética antes de la transferencia al útero materno. Dependiendo del tipo de evaluación y de los antecedentes personales y familiares, se pueden llevar a cabo tres tipos de PGT: “PGT-A”, “PGT-SR” y “PGT-M”.
¿Qué es el PGT-A?
Para que un embrión sea normal, un requisito importante es que sea “euploide”, es decir, cromosómicamente normal.
El PGT-A es el estudio que evalúa ganancias o pérdidas cromosómicas en el embrión. Es capaz de detectar cualquier cromosoma que se encuentre en exceso (como las trisomías 21, 18, 13) o en déficit (como la monosomía X). También puede detectar pequeños segmentos en exceso o en déficit de tamaño inferior al de un cromosoma completo. El 70% de los embarazos que se detienen o abortan espontáneamente se deben a alteraciones cromosómicas, muchas de las cuales son detectables con un PGT-A, al igual que muchos síndromes genéticos de origen cromosómico.
La probabilidad de tener una alteración en el número de cromosomas del embrión aumenta con la edad de la madre, especialmente luego de los 35 años. Las anomalías de la estructura del embrión y los mosaicos, sin embargo, pueden ocurrir a cualquier edad.
¿Qué es el PGT-SR?
EL PGT-SR (también llamado PGT-RC) es un estudio genético realizado sobre embriones mediante técnica de NGS.
Se indica específicamente cuando al menos uno de los miembros de la pareja presenta un cariotipo alterado, con anomalías cromosómicas estructurales llamadas “translocaciones cromosómicas balanceadas”.
Cuando una persona es diagnosticada mediante un estudio cromosómico (cariotipo) como “portador de una translocación cromosómica balanceada”, existe un riesgo elevado de que esto genere desbalances en los embriones de su descendencia, aumentando el riesgo de un aborto espontáneo o del nacimiento de un niño afectado por un síndrome genético.
EL PGT-SR evalúa cromosómicamente los embriones para disminuir el riesgo de que se transfiera al útero materno un embrión cromosómicamente desbalanceado o afectado.
El PGT-M es apropiado para:
1) Parejas portadoras de un mismo gen anómalo con patrón de herencia autosómico recesivo (por ejemplo: fibrosis quística, galactosemia, atrofia muscular espinal, talasemia, etc.).
Muchas de estas enfermedades son evaluadas en estudios de Carrier Screening (ver estudios preconcepcionales).
2) Pacientes portadores de una afección ligada al cromosoma X, recesiva o dominante (por ejemplo: distrofia muscular de Duchenne, fragilidad del X, etc.).
3) Pacientes con una afección autosómica dominante (por ej: síndrome de Charcot Marie Tooth, acrondrosplasia, etc.).
4) Pacientes con una mutación asociada con un síndrome de cáncer hereditario (por ejemplo: síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario – genes BRCA1 y BRCA2-, genes asociados a síndrome de Lynch, etc.).
5) Parejas con antecedentes de un hijo afectado por una enfermedad monogénica con gen identificado.
Dra Irene Dall´Agnoletta